SZUKAJ

Metody badań genetyki człowieka.

Obecnie genetyka ma duże znaczenie wobszary naukowe do badań. Impulsem do jego rozwoju było dobrze znane nauczanie Karola Darwina dotyczące dyskretności dziedziczności, doboru naturalnego i zmian mutacyjnych w wyniku przeniesienia genotypu nośnego. Rozpoczynając jego rozwój na początku ubiegłego wieku, genetyka, jako nauka, osiągnęła szeroką skalę, podczas gdy metody badania genetyki człowieka są obecnie jednym z głównych obszarów badań, zarówno natury ludzkiej, jak i przyrody w ogóle.

Zastanów się nad podstawowymi metodami badawczymi genetyki, znanymi obecnie.

Genealogiczne metody badania genetyki człowieka reprezentują analizę i definicjętypowe struktury genów w dziedziczeniu w rodowodach. Uzyskane wyniki i informacje są wykorzystywane do zapobiegania, zapobiegania i wykrywania prawdopodobieństwa wystąpienia badanej cechy u potomstwa - choroby dziedziczne. Rodzaj dziedziczenia może być autosomalny (manifestacja cechy jest możliwa z takim samym prawdopodobieństwem u osób obu płci) i powiązana z chromosomalną linią płciową nosiciela.

Metoda autosomalna jest z kolei podzielona nadziedziczenie autosomalne dominujące (dominujący allel może być realizowany zarówno w stanie homozygotycznym, jak i heterozygotycznym) i autosomalne recesywne dziedziczenie (allel recesywny może być realizowany tylko w stanie homozygotycznym). W przypadku tego rodzaju dziedziczenia choroba przejawia się przez kilka pokoleń.

Dziedziczenie płcicharakteryzuje się lokalizacją odpowiedniego genu w regionach homologicznych i niehomologicznych chromosomów Y lub X. Według genotypowego tła, które jest zlokalizowane w chromosomach płci, określana jest hetero- lub homozygotyczna kobieta, ale mężczyźni, którzy mają tylko jeden rząd chromosomu X, mogą być hemizygotyczni. Na przykład heterozygotyczna kobieta może przekazać chorobę zarówno jej synowi, jak i córkom.

Biochemiczna metoda badania genetyki ze względu na badanie dziedzicznechoroby przenoszone w wyniku mutacji genowych. Takie metody badania genetyki człowieka ujawniają dziedziczne defekty metaboliczne, określając struktury białek, enzymów, węglowodanów i innych produktów metabolicznych, które pozostają w pozakomórkowym płynie ustrojowym (krwi, potu, moczu, ślinie itp.).

Podwójne metody badań genetyki człowieka dowiedzieć się o warunkowości dziedzicznejbadane oznaki choroby. Identyczne bliźnięta (pełnoporny organizm rozwija się z dwóch lub więcej zmiażdżonych części zygot na wczesnym etapie jego rozwoju) mają identyczny genotyp, który pozwala zidentyfikować różnice w wyniku zewnętrznego wpływu środowiska na ludzki fenotyp. Bliźnięta bliźniacze (zapłodnienie dwóch lub więcej jaj) mają genotyp ludzi spokrewnionych ze sobą, co umożliwia ocenę czynników środowiskowych i dziedzicznych w rozwoju genotypowego tła danej osoby.

Cytogenetyczna metoda genetyki badań stosowany w badaniu morfologii chromosomów inormalność kariotypu, która pozwala na wykrywanie mutacji genomowych i chromosomowych w diagnozowaniu chorób dziedzicznych na poziomie chromosomalnym, a także na badanie wpływu mutagennego chemikaliów, pestycydów, narkotyków itp. Technika ta jest szeroko stosowana w analizie i późniejszej identyfikacji dziedzicznych anomalii ciała przed urodzeniem. Diagnostyka prenatalna płynu owodniowego rozpoznaje się już w pierwszym trymestrze ciąży, co umożliwia podjęcie decyzji o aborcji.

  • Ocena: